Pelatih Center Grove berjuang melawan kanker payudara

Pada pertengahan Mei, Amber Vermuelen menjalani empat hari yang menarik hampir semua emosi dari asisten pelatih sepak bola putri Center Grove.

Apalagi mereka semua berturut-turut.

Setelah didiagnosis menderita kanker payudara, Vermuelen yang berusia 24 tahun memiliki port yang ditanamkan di bawah tulang selangkanya pada tanggal 14, menikahi pacar lamanya Sybrand pada hari berikutnya, pindah ke tempat tinggal dengan suami barunya pada tanggal 16 dan mulai secara fisik dan proses kemoterapi yang menguras emosi keesokan paginya.

Vermuelen, yang menyelesaikan 16 minggu kemo pada 26 Agustus, terus memiliki dorongan kompetitif dan keinginan untuk menang yang belum pernah ada sebelumnya.

“Saya didiagnosis pada minggu pertama bulan Mei,” kata mantan Amber Perry, lulusan Center Grove 2015 dan mantan bek Trojans yang kemudian bermain sepak bola di University of Indianapolis. “Saya memiliki anggota keluarga yang bukan kerabat darah yang menderita kanker payudara, dan dia memposting pengingat online agar kami diperiksa.”

Vermuelen melakukannya, dan melalui mammogram dan ultrasound menemukan bahwa dia menderita kanker payudara tiga kali lipat stadium 3 negatif.

“Bagaimana saya memahaminya, itu salah satu bentuk kanker yang lebih agresif,” katanya. “Awalnya saya tidak percaya. Insting pertamaku adalah, apakah aku sekarat?”

Sesi kemoterapi Vermuelen, satu kali setiap dua minggu, dilakukan di Community South Hospital di Greenwood. Setiap janji berlangsung antara empat dan delapan jam. Selama waktu ini, dia menerima empat dosis Adriamycin – sering disebut sebagai Setan Merah – bersama dengan siklofosfamid. Dia juga memiliki empat dosis Taxol sementara juga menerima total empat suntikan kesuburan.

Sesi tersebut akhirnya menyebabkan semua rambut di kepala Vermuelen rontok.

“Saya memakai wig mungkin dua minggu pertama, dan kemudian saya berhenti,” katanya. “Saya sebenarnya sangat sering ditanya (tentang botak). Pada awalnya, itu aneh, tetapi ketika saya masuk lebih jauh ke dalamnya, saya menyadari bahwa tidak apa-apa untuk membicarakannya. ”

Sebagai pemain di Center Grove dari 2011-14, Vermuelen adalah tim ketiga all-state dan tim pertama All-Metropolitan Interscholastic Conference sebagai senior. Dia adalah tim all-state pertama dan kedua setelah musim junior dan sophomore-nya dan atlet cendekiawan all-MIC empat tahun.

Vermuelen memainkan bagian dari karir persiapannya untuk pelatih Trojans saat ini, Mike Bishop, yang sangat menyadari tingkat ketangguhan mantan beknya.

Sekarang dia kembali dalam program sebagai asisten junior universitas untuk Brynnan Montfort, mantan Trojan yang menonjol, dia menyaksikannya lagi.

“Amber mungkin salah satu bek terbaik yang dimiliki Center Grove,” kata Bishop. “Dia bermain keras, dia bermain marah, dan jika Anda tidak ada di sana untuk membantu meningkatkan permainannya, menyingkirlah. Sangat menyenangkan melihatnya sebagai pelatih berinteraksi dengan anak-anak. Dia luar biasa.”

Namun, lebih banyak tantangan menunggu.

Rabu depan, Vermuelen akan menjalani mastektomi ganda (dan beberapa kelenjar getah bening diangkat) diikuti dengan perawatan radiasi. Dia akan menjalani operasi rekonstruksi pada tahun 2022.

Halaman GoFundMe telah disiapkan untuk membantu keluarga Amber dengan biaya pengobatan. Untuk menyumbang, buka gofundme.com dan cari “Bantuan dengan Dr. Bills Amber.” Pada hari Sabtu, sepak bola putri Center Grove menjadi tuan rumah Trojan Classic, acara tahunan empat tim yang juga digunakan tahun ini sebagai cara untuk meningkatkan kesadaran kanker payudara.

Kotak Biru bertaruh pada masa depan tes kanker payudara di rumah – TechCrunch

Anda dapat mengambil tes kehamilan atau tes kanker usus besar dari kamar mandi Anda, atau, akhir-akhir ini, tes COVID-19 dari kenyamanan ruang tamu Anda. Suatu hari Anda mungkin bisa mendapatkan skrining kanker payudara di rumah juga, jika Anda memiliki sampel urin dan hidung buatan.

Itulah visi di balik The Blue Box, sebuah startup yang bersaing minggu ini di Medan Pertempuran Startup TechCrunch Disrupt. Perusahaan, yang didirikan oleh Judit Giró Benet saat mengejar gelar Masternya di University of California Irvine, sedang mengembangkan perangkat genggam di rumah yang dirancang untuk menyaring sampel urin untuk kanker payudara.

Perusahaan yang didirikan pada Januari tahun ini, sedang dalam proses validasi ilmiah The Blue Box — yang mencakup komponen perangkat keras dan kecerdasan buatan. Blue Box telah dianugerahi hadiah bebas ekuitas dari Argal (€2.000), Hadiah James Dyson 2020 (£35.000), hibah dari wilayah Tarragona di Catalonia (€4.000) dan hadiah untuk memenangkan kompetisi pitch.tech ( $10.000).

Benet membayangkan sebuah produk di mana Anda mungkin dapat memasukkan sampel urin ke dalam kotak seharga $80, meminta sampel Anda dianalisis dengan algoritme pembelajaran mesin (algoritme itu sedang dilatih sekarang) dan mengirimkan hasil tes ke ponsel Anda dalam waktu sekitar 30 menit.

“Anda akan memiliki Kotak Biru di rumah dan seluruh keluarga dapat menggunakannya di rumah dengan frekuensi yang dokter Anda katakan [to], ”Benet memberi tahu TechCrunch.

Benet mengatakan perangkat ini dimodelkan setelah serangkaian penelitian yang menunjukkan bahwa anjing dapat mencium bau kanker yang jelas.

Contohnya, studi tahap awal telah menunjukkan bahwa Labrador Retriever yang terlatih secara khusus dapat secara akurat mengidentifikasi kanker usus besar stadium awal dalam sampel napas dan tinja. Urine, cairan tubuh khusus yang menarik bagi The Blue Box, juga telah terbukti bermanfaat untuk anjing pelacak kanker. Di dalam satu studi, Gembala Jerman mampu mengidentifikasi pasien kanker prostat dengan mengendus “senyawa organik yang mudah menguap” yang ada dalam sampel urin.

Satu Juni uji coba 2021 pada 40 pasien kanker payudara, 142 pasien dengan penyakit tidak ganas payudara dan 18 orang sehat menemukan bahwa Labrador Retriever yang terlatih dapat secara akurat mengidentifikasi sampel urin pasien kanker payudara 40 dari 40 kali dalam tes buta ganda. Penulis menyimpulkan bahwa metode skrining berdasarkan mendeteksi senyawa dalam urin menjamin studi lebih lanjut.

Kotak Biru dirancang untuk membantu mengendus kanker payudara, tanpa komponen anjing.

Anda mungkin menganggap The Blue Box itu sendiri sebagai pengganti anjing, dan komponen AI sebagai otak digital.

Kunci untuk Kotak Biru akan secara klinis memvalidasi kedua bagian persamaan. Benet menolak untuk membagikan biomarker kanker spesifik yang akan diuji sampel urinnya oleh The Blue Box – meskipun dia mencatat bahwa mereka ditarik dari literatur ilmiah.

Sejauh ini, kata Benet, The Blue Box memiliki produk perangkat keras minimum yang “berfungsi penuh.”

Bagian teka-teki berikutnya adalah melatih algoritma pembelajaran mesin untuk mengenali kanker payudara stadium akhir. Sejauh ini, perusahaan melaporkan tingkat klasifikasi 95% untuk algoritme mereka pada kanker payudara metastatik (tahap yang sangat terlambat) – yang berarti dapat secara akurat mengkategorikan 95% dari sampel tersebut.

Itu langkah pertama bagi perusahaan, tetapi tujuannya adalah untuk dapat mendeteksi kanker sebelum mencapai tahap yang sangat berbahaya itu. Di bagian depan, The Blue Box masih dalam proses validasi klinis. Kotak Biru, katanya, saat ini sedang dipelajari di Rumah Sakit Universitas Joan XXII di Tarragona, Catalonia, dan Rumah Sakit Universitas Sant Joan di Reus, Catalonia, dalam sebuah penelitian yang dipimpin oleh University of California, Irvine. Sejauh ini, mereka telah mengumpulkan lebih dari 40 sampel urin.

Haruskah The Blue Box dapat membuktikan bahwa teknologi mereka dapat secara akurat mendeteksi tahap awal? kanker payudara, ada bukti bahwa tes skrining kanker di rumah dapat memperoleh persetujuan peraturan.

Pada tahun 2014, FDA diberikan persetujuan pra-pasar untuk Cologuard, tes tinja resep yang dirancang untuk mendeteksi kanker usus besar pada individu berisiko rata-rata. Untuk banyak tes skrining, ukuran keberhasilan yang penting adalah sensitivitas atau kemampuan tes untuk mendeteksi penyakit secara akurat saat penyakit itu ada — sensitivitas Colorguard untuk mendeteksi kanker usus besar sangat rendah. 92,3%, per studi di Jurnal Kedokteran Inggris Baru.

Untuk mengikuti jejak tersebut The Blue Box juga perlu memiliki data klinis yang ketat untuk mendapatkan persetujuan pra-pasar dan harus menunjukkan sensitivitas yang tinggi.

Blue Box juga secara teknis merupakan perangkat medis yang memberikan informasi terkait onkologi, yang berarti perlu bekerja sama dengan FDA untuk menunjukkan validitasnya sebelum dipasarkan.

“Kami adalah perangkat medis jadi kami harus melalui FDA dan MDR [the European equivalent of the FDA]. Kami akan memulai fase ini pada 2023,” katanya.

Salah satu dari banyak argumen yang mendukung pengujian kanker di rumah adalah bahwa hal itu dapat membantu menutup celah penyaringan.

Dalam konteks kanker usus besar, ketakutan, baik atas prosedur itu sendiri atau hasilnya, telah secara konsisten telah diidentifikasi sebagai hambatan untuk pengujian dalam studi, tetapi hambatan lain – biaya, kurangnya asuransi atau transportasi, atau skeptisisme tentang pedoman penyaringan – juga tetap kuat.

Pemeriksaan kanker payudara, kata Benet, menghadapi beberapa hambatan yang sama dengan kolonoskopi. Ada ruang untuk perbaikan dalam hal penyaringan. Pada tahun 2019, 76,4% wanita di AS berusia 50 tahun ke atas telah menjalani mammogram dalam dua tahun terakhir. Jumlah ini relatif stabil sejak tahun 1998, menurut Institut Kanker Nasional, meskipun pandemi juga mengakibatkan lonjakan pemutaran yang terlewat yang kemungkinan akan memengaruhi statistik yang lebih baru.

A studi 2014 pada wanita yang kurang terlayani menemukan bahwa hambatan terbesar untuk mendapatkan mammogram adalah ketakutan akan biaya (bahkan jika layanan itu gratis, ketakutan itu tetap ada), rasa sakit yang berhubungan dengan mammogram, dan ketakutan akan menerima kabar buruk.

Kotak Biru, mungkin seperti Cologuard, tampaknya siap untuk mengatasi ketakutan akan rasa sakit terkait mammogram (sampel urin tidak menimbulkan rasa sakit). Benet juga memikirkan proses menerima kabar buruk yang mungkin disampaikan produknya.

Benet mengatakan perusahaan sedang berupaya menggabungkan “dokter virtual” dalam aplikasi The Blue Box yang dapat berkomunikasi dengan pengguna setelah mereka menerima diagnosis. “Kami akan mencoba melatih bot ini agar bisa merasakan kondisi mental pasien,” kata Benet. “Jika dia memproses berita dengan benar, jika dia membutuhkan bantuan dari seorang profesional medis.”

Fitur itu, katanya, harus diluncurkan dalam beberapa bulan ke depan.

Pengujian di rumah bukanlah salep universal untuk berbagai alasan orang tidak mendapatkan pemeriksaan kanker. Tetapi ada bukti bahwa tes di rumah ini menjangkau orang-orang yang mungkin tidak melakukan skrining.

Tes skrining di rumah, misalnya, telah memungkinkan sistem perawatan kesehatan mengirimkan tes kepada orang-orang yang mungkin melewatkan janji temu. A makalah ulasan 2018 menemukan bahwa ketika orang menerima tes kanker usus besar melalui surat, pemeriksaan kanker usus besar naik sekitar 22%.

Kotak Biru masih dalam tahap validasi awal, tetapi jika perusahaan dapat membuat terobosan serupa di dunia skrining kanker payudara, Benet berharap ini akan menyebabkan lebih banyak orang terkena kanker payudara selama tahap awal dan kritis.

“Saya percaya bahwa dengan The Blue Box kita akhirnya akan mampu menciptakan perubahan yang seharusnya terjadi bertahun-tahun yang lalu,” katanya.

Jalur anemia Fanconi dan Kanker Payudara: Tinjauan komprehensif data klinis

Tinjauan

. 2021 10 Agustus;S1526-8209(21)00238-X.

doi: 10.1016/j.clbc.2021.08.001.

Online sebelum cetak.

Panagiota Gianni
1
,
Evangelia Matenoglou
2
,
Georgios Geropoulos
3
,
Nirav Agrawal
4
,
Harsha Adnani
4
,
Stefanos Zafeiropoulos
5
,
Santiago J Miyara
5
,
Sara guevara
6
,
James M Mumford
7
,
Ernesto P Molmenti
8
,
Dimitrios Giannis
9

Afiliasi

Item di Papan Klip

Tinjauan

Panagiota Gianni dkk.

Kanker Payudara Klinik.


.

Abstrak

Perkembangan kanker payudara tergantung pada beberapa faktor risiko, termasuk lingkungan, gaya hidup dan faktor genetik. Terlepas dari evolusi teknik sekuensing DNA dan deteksi biomarker, epidemiologi dan mekanisme berbagai gen kerentanan kanker payudara belum dapat dijelaskan. Disregulasi respon kerusakan DNA menyebabkan ketidakstabilan genom dan meningkatkan laju mutagenesis dan risiko karsinogenesis. Jalur Fanconi Anemia (FA) merupakan komponen penting dari respon kerusakan DNA dan memainkan peran penting dalam perbaikan ikatan silang antar untai DNA dan stabilitas genom. Jalur FA melibatkan 22 gen yang dikenali dan mutasi spesifik telah diidentifikasi sebagai defek yang mendasari pada sebagian besar pasien FA. Pemahaman menyeluruh tentang fungsi dan epidemiologi gen-gen ini pada kanker payudara sangat penting untuk pengembangan dan penerapan terapi individual yang menargetkan profil tumor yang unik. Terapi yang ditargetkan (PARP inhibitor) yang mengeksploitasi cacat gen jalur FA telah dikembangkan dan telah menunjukkan hasil yang menjanjikan. Tinjauan naratif ini merangkum literatur saat ini tentang keterlibatan gen FA dalam kanker payudara sporadis dan familial dengan fokus pada data klinis yang berasal dari kohort besar.

Kata kunci:

Kanker payudara; perbaikan DNA; Istirahat untai ganda; Fanconi; PARP.

Hak Cipta © 2021. Diterbitkan oleh Elsevier Inc.

Artikel serupa

  • Mengidentifikasi dan mengeksploitasi cacat pada jalur anemia Fanconi / BRCA dalam onkologi.

    Stecklein SR, Jensen RA.
    Stecklein SR, dkk.
    Terjemahkan Res. 2012 Sep;160(3):178-97. doi: 10.1016/j.trsl.2012.01.022. Epub 2012 9 Februari
    Terjemahkan Res. 2012.

    PMID: 22683426

    Tinjauan.

  • Memegang Semua Kartu-Bagaimana Protein Anemia Fanconi Mengatasi Stres Replikasi dan Mempertahankan Stabilitas Genomik.

    Datta A, Brosh RM Jr.
    Datta A, dkk.
    Gen (Basel). 2019 22 Februari;10(2):170. doi: 10.3390/genes10020170.
    Gen (Basel). 2019.

    PMID: 30813363
    Artikel PMC gratis.

    Tinjauan.

  • Cacat jalur anemia Fanconi pada kanker yang diturunkan dan kanker sporadis.

    Chen H, Zhang S, Wu Z.
    Chen H, dkk.
    Terjemahkan Pediatr. 2014 Okt;3(4):300-4. doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2014.07.05.
    Terjemahkan Pediatr. 2014.

    PMID: 26835350
    Artikel PMC gratis.

    Tinjauan.

  • Penghambatan penggabungan ujung non-homolog dalam sel Anemia Fanconi menghasilkan penyelamatan kelangsungan hidup setelah ikatan silang antar untai tetapi sensitisasi terhadap replikasi terkait pemutusan untai ganda.

    Eccles LJ, Bell AC, Powell SN.
    Eccles LJ, dkk.
    Perbaikan DNA (Amst). 2018 Apr;64:1-9. doi: 10.1016/j.dnarep.2018.02.003. Epub 2018 10 Februari.
    Perbaikan DNA (Amst). 2018.

    PMID: 29459202
    Artikel PMC gratis.

  • [The role of the Fanconi anemia pathway in DNA repair and maintenance of genome stability].

    Koczorowska AM, Białkowska A, Kluzek K, Zdzienicka MZ.
    Koczorowska AM, dkk.
    Postepy Hig Med Dosw (Online). 2014 8 Mei;68:459-72. doi: 10.5604/17322693.1101567.
    Postepy Hig Med Dosw (Online). 2014.

    PMID: 24864098

    Tinjauan.
    Polandia.

LinkOut – lebih banyak sumber daya

  • Sumber Teks Lengkap

  • Bahan Penelitian