Gen Kanker Payudara Ini Kurang Dikenal, Tapi Hampir Sama Berbahayanya

Heidi Marsh, 46, dari Seattle, dites positif untuk mutasi PALB2 setelah ibunya – seorang pasien kanker payudara dan kanker pankreas – ditemukan memilikinya. Dia mengatakan dokternya sendiri tidak mengetahui gen tersebut.

“OB-GYN saya mengetahui riwayat ibu saya dan tidak pernah menyarankan pengujian genetik,” kata Ms. Marsh. “Dia tidak pernah mendengarnya. Aku mendidiknya. Ahli onkologi yang dia kirimkan kepada saya tidak menyarankan operasi.”

Tapi Seattle Cancer Care Alliance, mitra dari Fred Hutchinson Cancer Research Center, di mana ibu Ms. Marsh pernah menjadi perawat onkologi, tahu tentang mutasi gen. Kelompok tersebut segera membentuk tim yang terdiri dari ahli bedah onkologi, spesialis kanker pankreas, ahli genetika, ahli gizi, dan pekerja sosial.

“Ini telah mengubah hidup,” kata Ms. Marsh, yang saluran tubanya diangkat pada bulan April. (Dia diberitahu bahwa sebagian besar kanker ovarium pertama kali terjadi di tuba. Dia berencana untuk mengangkat indung telurnya setelah menopause.)

Dia akan menjalani pemantauan payudara dengan mammogram bergantian dan MRI payudara setiap enam bulan. Dia sudah menjalani USG endoskopi untuk melihat pankreasnya.

Dia telah menemukan grup Facebook, PALB2 Warriors, untuk membantu. Karena dia memiliki latar belakang dalam perawatan kesehatan — dia adalah seorang phlebotomist — dia mengatakan bahwa dia melihat lebih jauh daripada posting individu, ke studi yang dikontrol plasebo dan ditinjau sejawat untuk mendapatkan informasi. Tetapi ketika berbicara tentang pengalaman pribadi dengan mastektomi profilaksis dan rekonstruksi, dia mengatakan bahwa itu sangat berharga.

“Ini tidak jauh dari layar radar saya,” katanya. “Di satu sisi saya merasa diberdayakan. Tapi saya juga merasa seperti sedang menunggu sepatu lainnya jatuh, kanker itu tidak bisa dihindari.”

Tapi kebanyakan, dia bersyukur bahwa dia tahu tentang PALB2 dan risiko yang terlibat.

“Ini adalah jam alarm dan panggilan untuk membangunkan,” katanya. “Kamu bisa melakukan sesuatu tentang itu jika kamu mau.”